Рынок домашнего тестирования ДНК становится переполненным. Несколько лет назад даже в самых больших географических регионах было всего один или два основных претендента. Теперь есть из чего выбирать, все рекламируют различные преимущества и громко заявляют о том, что все еще остается новой услугой.
В этой гиперконкурентной атмосфере, наполненной ажиотажем, новички на рынке должны найти точку отличия от признанных лидеров рынка с высокой узнаваемостью бренда, таких как 23 & Me и AncestryDNA - первому из которых недавно пришлось уволить сотрудников из-за снижение продаж.
Удивительно, но CircleDNA, принадлежащая Prenetics, недавно прибывшая в Великобританию после успешного запуска в Гонконге, нашла свою нишу, будучи гораздо более дорогой, чем ее конкуренты. Но за это он утверждает, что это «самый полный тест ДНК в мире».
Честно говоря, CircleDNA предлагает более дешевые тесты, чем его услуга Premium за 499 фунтов стерлингов / 629 долларов США / 929 австралийских долларов, но после того, как вы прочитали эти заметки, трудно согласиться на что-то меньшее. Это потому, что продукт Premium представляет собой комбинацию всех нижних уровней, что означает, что вы получаете пакеты Vital, Health и Family Planning все в одном, с добавлением информации о том, как вы, вероятно, ответите на более чем 100 распространенных фармацевтических препаратов.
Премиум-тест предлагает до 500 отчетов в 20 категориях. Если это звучит много, «отчет» здесь означает, по сути, единственный результат - так что «вы, вероятно, не страдаете непереносимостью лактозы» будет считаться одним отчетом.
Однако продукт Premium также включает пожизненную подписку на будущие обновления, что означает, что вы потенциально можете получать отчеты о том же образце ДНК через несколько лет после того, как вы его предоставили, по мере улучшения процесса.
Отчеты и категории включают в себя все, что вы, вероятно, захотите получить от домашнего ДНК-теста: информацию о вашем здоровье, потребностях в питании, предрасположенности к различным заболеваниям и состояниям, даже о личности и предрасположенности к талантам.
Премиум-тест также включает 30-минутный разговор с консультантом по генетике и еще один разговор с тренером по здоровью, прошедшим подготовку в области генетики, чтобы помочь вам представить свои результаты в контексте. Уровни с более низкой ценой включают только один или другой.
Мы попробовали премиум-тест на образцах ДНК двух людей, чтобы сравнить результаты и посмотреть, что вы получите за эти деньги. Вот как мы ладили.
Что в комплекте?
Как и следовало ожидать, учитывая цену, набор для сбора CircleDNA выглядит очень высококлассным. Он поставляется в более крупном ящике, чем многие другие, которые предназначены для прохода через почтовые ящики. Набор Circle имеет размер типичной коробки для смартфона, а стильная черно-золотая коробка обернута внешней стороной, в которой подробно описаны типы и количество отчетов, которые вы получаете в своих результатах.
Коробка запечатана голографической наклейкой, украшенной двойной спиралью ДНК, что обнадеживает - когда вы помещаете генетический материал в набор, приятно знать, что он еще не был открыт.
Внутри вы найдете маленький браслет-шнурок с шайбой с надписью «сдача». Это отсылка к философии Circle о «переменах» - компания называет своих (многих) знаменитостей, в основном спортсменов, «преобразователями». Честно говоря, браслет кажется немного лишним, но никакого вреда.
В самой тестовой части набора есть запечатанный тампон (Circle использует щечный тампон, а не пробирку со слюной, в отличие от конкурентов, таких как 23 и Me), пробирка, в которую он помещается, мешок для проб, чтобы поместить пробирку. в пластиковый конверт с предоплатой, чтобы отправить все обратно.
Сколько стоит услуга?
В настоящее время Circle предлагает четыре уровня ДНК-тестирования: Vital, Health, Family Planning и Premium. Каждый из нижних пакетов предлагает различный выбор отчетов в зависимости от того, какие результаты наиболее важны для вас.
Vital (199 фунтов стерлингов / 189 долларов США / 279 австралийских долларов) включает 125 отчетов по 14 категориям, включая питание, фитнес, сон и тому подобное. Пакет «Здоровье» (419 фунтов стерлингов / 499 долларов США / 759 австралийских долларов) не включает диету и питание в своих 115 отчетах по четырем категориям, но содержит отчеты о раке, деменции и других заболеваниях. Пакет «Планирование семьи» (также 419 фунтов стерлингов / 499 долларов США / 759 австралийских долларов) включает 155 отчетов в одной категории: как вы понимаете, планирование семьи.
Пакет Premium, который мы выбрали в этом обзоре, стоит 499 фунтов стерлингов / 629 долларов США / 929 австралийских долларов и включает в себя все 500 отчетов по 20 категориям, которые может создать тест.
Поэтому стратегия ценообразования любопытна: пакет Vital составляет половину цены теста на здоровье или планирование семьи, но включает больше отчетов, чем первый, и больше категорий, чем оба, и, предположительно, его цена ниже, чтобы конкурировать с лидерами рынка. Параметры здоровья и планирования семьи кажутся довольно завышенными, учитывая, что вы платите три четверти цены варианта Premium и получаете 115 или 155 отчетов вместо полных 500.
Пакет Premium, несомненно, дорогой, особенно по сравнению с ведущими на рынке домашними ДНК-тестами, но количество включенных отчетов впечатляюще велико - в фунтах стерлингов он по существу составляет 1 фунт стерлингов (около 1,50 доллара США / 2 австралийских доллара) за отчет. Если у вас есть деньги, которые можно потратить, и вы хотите всесторонне изучить свои гены, это вполне может стоить своей цены.
Конфиденциальность
Понятно, что некоторые люди обеспокоены безопасностью своих генетических данных в компаниях, занимающихся тестированием ДНК. Пока что не было никаких особых проблем с Prenetics или CircleDNA, о которых мы знали, но, учитывая, насколько они новы для западного рынка, это не удивительно.
Часто задаваемые вопросы CircleDNA обнадеживающе подробны, когда речь идет о конфиденциальности и данных. Особенно важно заверение в том, что «Мы не продаем, не сдаем в аренду или не сдаем в аренду какие-либо ваши данные третьим лицам. Только вы можете решать, как ваши результаты будут использоваться и передаваться другим» и что «вы можете удалить свою учетную запись и данные в любое время. (sic), отправив нам электронное письмо по адресу [email protected] ".
Конечно, это будет означать, что вы не будете получать обновления своих результатов по мере улучшения процесса в будущем, но большинство пакетов Circle все равно не включают это.
Круглые хосты через Amazon Web Services (AWS), на которых есть специальная страница, объясняющая, как это безопасный выбор для данных геномики.
Сайт Circle использует SSL, а системы передачи данных компании, по всей видимости, были оценены третьей стороной на предмет соответствия международному стандарту безопасности ISO 27001.
Если вы все еще обеспокоены, Circle позволяет вам зарегистрировать свой комплект, используя псевдоним, а не ваше настоящее имя. В любом случае образцы идентифицируются анонимными кодами в лаборатории, и Circle заявляет, что хранит генетические данные отдельно от информации о вашем заказе (адрес, данные кредитной карты и т. Д.).
Насколько легко выполнить тест и сколько времени потребовалось для получения результатов?
Первый шаг - зарегистрировать свой комплект, как и в случае с конкурирующими комплектами. Вы делаете это через красочное и простое в использовании приложение CircleDNA, хотя местами его можно было бы сделать с более подробными инструкциями - мы не уверены, что все знают, что «OTP» означает «одноразовый пароль» (а фанаты наверное, недоумевает, почему их спрашивают об их единственной настоящей паре)
В отличие от многих конкурирующих наборов, Circle работает с использованием мазка из щеки, а не образца слюны. Это значительно упрощает процесс сбора, потому что вам просто нужно 10 раз потереть им внутреннюю поверхность обеих щек, а не сплюнуть в трубку. Инструкции ясны, а процесс прост.
После того, как вы сделали мазок, аккуратно поместите палочку в прилагаемую трубку (не касайтесь конца), сломайте ее пополам, закройте трубку и встряхните. Затем пробирка помещается в пакет для образцов, который помещается в предварительно оплаченный пластиковый конверт, входящий в комплект.
Оба наших набора образцов были опубликованы 10 декабря, а оба набора результатов были получены 8 января. В часто задаваемых вопросах говорится, что процесс обычно занимает 18 рабочих дней с момента получения вашего образца, тогда как у нас - 21 рабочий день, но это время включало Рождество и Новый год, который, вероятно, несколько отсрочил.
Что в результатах
Результаты CircleDNA представлены в двух форматах: электронное письмо со ссылкой на PDF-файл со всеми вашими результатами и приложение, которое разбивает все по разделам. В обоих случаях легко ориентироваться и понимать, с красочными иллюстрациями и простым языком.
И приложение, и PDF-файл стараются объяснить, как работает ДНК-тестирование, и что результаты не являются диагностическими - даже те, которые относятся к конкретным состояниям здоровья. Скорее, они демонстрируют предрасположенность к определенным чертам характера и заболеваниям, в то время как окружающая среда и образ жизни также имеют значительное влияние. Это освежает, потому что о генах часто говорят так, будто они являются своего рода «рецептом» всего, что вы есть, а это не так.
Для теста Premium объем данных в результатах довольно ошеломляющий (в хорошем смысле), и требуется время, чтобы все это просмотреть. Аналитические типы могут довольно легко потерять дни на чтение и обучение. Однако, хотя PDF-файл и приложение содержат ваши результаты, в приложении гораздо больше деталей, поэтому мы советуем заглянуть туда при первом чтении отчетов, чтобы получить соответствующий контекст.
Например, один из отчетов в категории «Диета» называется «Чувствительность к теофиллину». PDF просто показывает, есть ли у вас нормальная или высокая чувствительность, и никакой дополнительной информации. В той же части приложения есть три вкладки. Первый показывает ваш уровень чувствительности, объясняет ваши результаты, рассказывает, что такое теофиллин (побочный продукт кофеина), и объясняет потенциальные риски.
Вторая вкладка предлагает рекомендации по изменению образа жизни, основанные на ваших результатах, и включает некоторые мелочи о теофиллине.
Третья вкладка, «научные данные», показывает, какие конкретные гены были протестированы, степень достоверности полученного результата и список ссылок. Вот почему вам может потребоваться серьезное время, чтобы просмотреть свои результаты - здесь есть масса информации, и хотя большая часть ее просто полезна, а не важна, для гиков-биологов и количественных личностей это увлекательно. .
Если вы просто хотите получить более краткую сводку результатов, PDF-файл - идеальный вариант, особенно потому, что все отображается с помощью цветовой кодировки и легко интерпретируемой графики.
Отчеты организованы в приложении под заголовками: «Диета и образ жизни», «Таланты и спортивные достижения», «Узнай свое происхождение», «Изучи свой генетический план», «Защити свою семью», «Раннее выявление», «Здоровье и болезни» и «Точная медицина». В некоторых из этих заголовков есть множество подкатегорий, которые вы можете прокручивать - например, «Таланты и спортивные достижения» включают спорт и фитнес, черты успеха и музыку и танцы, в то время как в некоторых их всего одна или две.
Хотя многие из отчетов похожи на те, которые содержатся в конкурирующих продуктах, особенно с точки зрения здоровья и диеты (например, выяснение, предрасположены ли вы к определенным типам рака или болезни Альцгеймера), некоторые результаты CircleDNA кажутся более действенными. Очевидно, это сделано намеренно, с целью помочь людям жить «оптимизированной» жизнью, основанной на их генетической структуре.
Конечно, с некоторыми категориями это проще, чем с другими. По результатам рекомендуется придерживаться средиземноморской диеты, которую я исследовал с тех пор, как получил свой отчет. Однако нашему второму испытуемому, Алексу, просто сказали, что он должен есть «здоровый баланс», который может применяться ко всем.
Результаты питания особенно важны. Я обнаружил, что у меня потребности в магнии, некоторых типах омега-3, витамине D и B6 выше среднего. В результате я начал дополнять свою диету, и, хотя это, вероятно, плацебо, я чувствую себя лучше. Алекс сообщает о том же, он тоже начал принимать добавки в результате своих тестов.
Некоторые результаты, связанные со здоровьем и болезнями, также могут быть потенциально применимыми. Моя правильно показала, что я являюсь носителем двух наследственных болезней, о которых было бы хорошо знать, если бы я планировал детей. Круг также подхватил третье наследственное заболевание, которое до сих пор не отмечалось другими тестами.
Интересно, что иногда носители генетических заболеваний могут иметь некоторые симптомы болезни, даже если у них нет полноценной версии. Например, я являюсь носителем муковисцидоза, и в результате у меня есть легкие проблемы с легкими.
Это стало действительно полезным - и, вероятно, само по себе стоило того, - так это в результатах Алекса, где он обнаружил, что является носителем состояния, о котором никогда не слышал. Учитывая, что Алекс страдает МЭ (или синдромом хронической усталости) и одним из основных симптомов болезни, которую он переносит, является значительная усталость, он может обратиться к своей медицинской бригаде для дальнейшего исследования.
Поскольку ME - одно из тех разочаровывающих состояний, которые часто кажутся беспричинными, это реальная помощь, и о которой Алекс не узнал бы с помощью менее подробного или более ориентированного на родословную теста.
Некоторые отчеты кажутся менее серьезными и больше для развлечения и разговорчивости - например, о ваших танцевальных и музыкальных способностях. Эти менее важные категории, как правило, давали неожиданные результаты чаще, чем более измеримые - например, результат Алекса о `` вероятной непереносимости лактозы '' можно сравнить с тем фактом, что он действительно не переносит лактозу - но как вы можете количественно оценить, насколько вы? Вы от природы одарены музыкой?
И Алекс, и я, очевидно, играем, но никто из нас не играет на музыкальном инструменте, и ни одно из наших детских музыкальных начинаний никуда не делось. Ни один из тех, кто видел, как пятилетняя девочка залезла на табурет концертного пианино за локти, одновременно нажимая несколько несогласованных клавиш, не назвал бы меня «одаренным».
Тот факт, что некоторые результаты кажутся неверными, неудивителен, потому что это скорее предрасположенность, чем уверенность. Например, моя толерантность к специям, по-видимому, нормальная, но даже самая мягкая курица в Nando's для меня слишком. Тем не менее, и у нас с Алексом явно должны быть оттопыренные уши в стиле принца Чарльза, а у нас обоих нет, что немного сложнее объяснить. Возможно, в младенчестве мы много спали на боку.
Однако не только мы обнаружили, что некоторые результаты вызывают удивление: у главы отдела продуктов Prenetics Эндрю Стила не было ДНК-маркера, свидетельствующего о том, что он был элитным спортсменом. Для олимпийского призера это несколько удивительно.
Одна из самых необычных и интересных частей результатов CircleDNA - это раздел «Ответ на лекарства». Он проведет вас через выбор распространенных фармацевтических препаратов и использует ваши гены, чтобы оценить, как вы могли бы на них отреагировать. Например, мне, очевидно, следует использовать более низкую начальную дозу опиоидов, включая фентанил, но это, вероятно, хороший совет для многих людей. Я буду держать эту информацию под рукой, но не уверен, что практикующий врач заметит результаты, если я помечу их при получении рецепта.
Риск здесь, конечно, заключается в том, что люди не обращают внимания на свои дозировки, не разговаривая с профессионалом, но, честно говоря, Circle, он постоянно напоминает вам об этом. Не начинайте принимать более высокие дозы только потому, что так сказала ваша ДНК, хорошо?
Каков размер выборки и насколько результаты соответствуют вашему наследию?
Большое отличие CircleDNA в том, что компания использует секвенирование всего экзома, а не менее подробный процесс генотипирования, то есть анализирует около 1% вашего генома. Если это звучит невысоко, на самом деле это больше, чем используют многие компании по домашнему тестированию ДНК, и охватывает 31 миллион точек данных.
Экзом - это часть вашего генома, состоящая из экзонов, которые являются кодировщиками белка. Учитывая, что любая неродственная пара людей будет иметь от 99,5% до 99,9% своей ДНК (оценки разнятся), 1% более чем достаточно, чтобы понять, что делает вас вами.
Унаследованная часть результатов Circle - самая слабая в целом. Сравнивая мои результаты с теми, которые я получил через Ancestry и 23AndMe, данные Circle заметно хуже.
Если бы это был единственный анализ ДНК, который я прошел, я бы никогда не узнал о своем еврейском происхождении, которое я обнаружил через 23AndMe и подтвердил посредством генеалогических исследований. Этого не было в моих результатах CircleDNA, в которых я оказался на 99% европейцем и на 1% южноазиатом.
Точно так же в результатах Алекса отсутствует важная информация - его мать из страны Центральной Америки, а латиноамериканские национальности не представлены в 15 составах родословной Круга:
Восточная Азия
- китайский язык
- Западное меньшинство
- Северный хань китайский
- Южно-ханьский китайский
- Южное меньшинство
- Северное меньшинство
- Японский и корейский
Юго восточный азиат
- вьетнамский
- Индонезийский, тайский, малазийский, филиппинский, камбоджийский и бирманский
Африканский
Европейский
- Восточноевропейский
- Североевропейский
- Северо-Западная Европа
- Южноевропейский
Ближневосточный
Южная Азия
Пристрастие к азиатскому происхождению, вероятно, связано с собственным наследием Circle, поскольку тест добился успеха в Гонконге, а затем расширился в других местах. Сначала казалось, что это также может быть связано с относительно небольшим размером выборки, но оказалось, что это не так.
Когда мы связались с Circle по этому поводу, представитель сначала сказал, что размер выборки в 2880 человек достаточно, чтобы «надежно вывести» 15 различных составов предков.
Однако с тех пор фирма пояснила, что фактический размер выборки намного выше - 28 227: «Справочные наборы данных CircleDNA состоят из двух групп наборов данных: 1) Лица из общедоступных наборов данных, включая Проект разнообразия генома человека, проект 1000 геномов и Gnomad. проект. 2) Лица из частных коллекций данных CircleDNA от клиентов, которые согласились участвовать в исследовании.
«Всего в базовых наборах данных, используемых для оценки происхождения, есть 25 347 заказчиков, получивших согласие на исследования, и 2880 данных, не являющихся клиентами. Размер базы данных, используемой для оценки происхождения, будет продолжать расти по мере расширения нашей базы данных о клиентах, одобренной исследованиями ».
Предки, вероятно, будут одной из областей, где анализ Circle со временем будет улучшаться, а это означает, что, надеюсь, и Алекс, и я получим обновленные результаты, которые более точно соответствуют тому, что мы знаем, чтобы быть правдой.
Тем временем, однако, мы не будем вообще ничего читать в результатах вашей родословной Circle, учитывая, что в обоих наших образцах была значительная недостающая информация. Особенно расстраивает то, что еврейское происхождение заключено в общий заголовок «Ближний Восток» (хотя и мое там тоже не было видно), а латиноамериканское происхождение вообще не представлено.
Что еще он вам говорит?
В разделе «Диета и образ жизни» есть действительно полезная часть о стрессе и сне. Это говорит вам о таких вещах, как ваш генетический риск апноэ во сне (хотя факторы окружающей среды также очень важны), насколько глубоко вы можете спать и сколько вы двигаетесь, будь вы утренний жаворонок или сова, насколько хорошо вы терпеть стресс и насколько вероятно, что стресс сделает вас толстым.
Хотя, опять же, это всего лишь предрасположенности, они могут быть весьма вдохновляющими - было приятно слышать, что я «воин» в борьбе со стрессом и, следовательно, могу заниматься самореализацией. Также хорошо знать, сколько сна вам нужно, по данным вашей ДНК - в моем случае - больше девяти часов. Я же сказал тебе, мама.
Вердикт
Пакет CircleDNA Premium - это всесторонний взгляд на вашу генетическую структуру, от серьезной - предрасположенность к различным заболеваниям и состояниям - до более поверхностных, например, насколько вы хороши (изначально) в танцах и математике.
Результаты представлены в удобном для понимания формате, а приложение поощряет глубокое погружение, чтобы узнать больше о каждом отчете. Легко увидеть, каковы ваши результаты и что они означают, и есть множество действенных идей, которые могут помочь вам улучшить свою жизнь на основе ваших генов. (Хотя, опять же, это далеко не единственный фактор, который следует учитывать. Если приложение сообщает, что у вас меньше шансов стать зависимым от сигарет, это не означает, что вы этого не сделаете, или что это отличная идея начать курить. )
CircleDNA разочарована слабыми результатами Ancestry, но поскольку Premium включает пожизненную подписку на улучшения тестирования, мы надеемся, что это будет исправлено, и предыдущие тестеры получат обновления, которые более точно отражают их наследие.
Для аналитиков пакет CircleDNA Premium - мечта - огромный, подробный, научно обоснованный отчет о ваших генах с постоянными обновлениями по мере улучшения данных. Это дорого, но если вы хотите узнать как можно больше прямо сейчас, это ваш ДНК-тест.
- Обзор теста AncestryDNA
- Обзор ДНК-теста 23andMe
