Домашнее тестирование ДНК может рассказать вам о многом. Он может сказать вам, есть ли у вас повышенный риск определенных заболеваний. Он может сказать вам, откуда пришли ваши предки. И он, по-видимому, может сказать вам, есть ли у вас проблемы с запахом спаржи. Но как это на самом деле работает?
Что такое домашнее ДНК-тестирование?
Есть два вида домашнего тестирования ДНК. Первый, домашний тест на отцовство, вы, вероятно, видели в недорогих телешоу: это тест ДНК, который определяет, есть ли у вас генетическое соответствие с кем-то еще. Второй гораздо интереснее. Он может анализировать ваш образец ДНК, чтобы помочь вам определить вашу родословную и обнаружить живых «родственников по ДНК», а также может предоставить вам информацию о вашем генетическом составе. Это может помочь вам определить факторы риска, например, сообщить вам, подвержены ли вы повышенному риску определенных заболеваний, чтобы вы могли соответствующим образом изменить свой образ жизни.
Как пройти домашний ДНК-тест?
Все, что вам нужно сделать, это выбрать службу тестирования, такую как Ancestry или 23andMe, и они отправят вам все необходимое по почте. В пакет будет входить комплект для получения образца ДНК, уникальный идентификатор и сумка для отправки образца обратно. Вам нужно будет зарегистрировать уникальный идентификатор в Интернете, чтобы по прибытии вашего пакета в лабораторию лаборатория знала, кому он принадлежит.
Как мне предоставить образец ДНК?
Для домашних наборов для тестирования ДНК обычно требуется образец слюны, поэтому для таких пользователей, как Ancestry.com или 23andMe, достаточно просто плюнуть в пробирку. Важно не есть, не пить, не курить и не жевать жевательную резинку в течение получаса раньше. Некоторые службы, такие как Thriva, вместо этого используют анализ крови из пальца.
Можно ли смешать мой образец с чужим?
Нет. Такая ошибка была бы пиар-катастрофой для любой испытательной фирмы D&AD, и они очень, очень осторожны, чтобы этого не произошло. В 23andMe, например, их представитель сказал нам, что «предоставление каждому из наших клиентов точных данных является главным приоритетом. Наши лаборатории сертифицированы CLIA и аккредитованы CAP. Мы должны соответствовать определенным стандартам качества, включая квалификацию лиц, выполняющих тест, во время обработки и загрузки генетических данных, чтобы гарантировать, что мы возвращаем клиентам правильные и точные результаты. Мы не возвращаем результаты, если все данные не заполнены и не прошли наш процесс обеспечения качества ».
Что произойдет, когда лаборатория получит мой образец?
Как вы, наверное, догадались, это намного сложнее, чем приклеить ватную палочку к пробирке с образцом и воткнуть ее под микроскоп. «ДНК извлекается из клеток, содержащихся в вашей слюне», - сказал нам 23andMe. «Затем лаборатория многократно копирует ДНК в процессе, называемом амплификацией, дублируя крошечное количество, извлеченное из вашей слюны, до тех пор, пока не будет достаточно для генотипирования».
Что такое генотипирование?
Ваш генотип - это ваша личная последовательность ДНК, которая почти, но не совсем идентична всем остальным. И эти различия имеют решающее значение, потому что они делают нас такими, какие мы есть: они придают нам цвет волос и глаз, наш рост, наши факторы риска определенных заболеваний и так далее. Генотипирование - это процесс выявления этих различий путем сравнения нашего генотипа с эталонным и определения того, что совпадает, а что нет.
Как домашние тесты ДНК делают генотипирование?
23andMe провел нас через весь процесс. «Для генотипирования амплифицированная ДНК« разрезается »на более мелкие части, которые затем наносятся на наш ДНК-чип, также известный как микрочип», - сказали нам они. «Это небольшое предметное стекло с миллионами микроскопических шариков на поверхности. К каждой бусине прикреплен зонд, предназначенный для обнаружения генетических вариантов, которые мы проверяем. Отрезанные части вашей ДНК приклеиваются к соответствующим ДНК-зондам ".
ДНК состоит из четырех оснований: аденина (A), цитозина (C), гуанина (G) и тимина (T). Эти основы объединяются во множество различных комбинаций, которые эффективно действуют как программы для нашего тела по производству белков; Чип генотипирования предназначен для поиска определенных версий этой программы. Как объясняет 23andMe, если «нормальной» версией последовательности является AACGT, и вы хотите найти людей с версией, которая является ACCGT, вы ищете последовательности, соответствующие второй. «Флуоресцентная метка на каждом зонде указывает, какой версии генетического варианта соответствует ваша ДНК. Затем мы анализируем ваши результаты и предоставляем вам отчеты в вашем защищенном онлайн-аккаунте ».
Какую информацию предоставляют домашние тесты ДНК?
Есть два основных вида информации. Существует информация о родословной, которая может сказать вам, откуда в мире происходит ваша ДНК, и которая может (при желании) использоваться, чтобы связать вас с другими людьми с совпадениями ДНК. И есть информация о здоровье, которая определяет конкретные генетические маркеры, связанные с определенными состояниями, такими как рак, дегенеративные заболевания, здоровье сердца и т. Д. Некоторые службы предоставляют информацию третьего типа, которая сообщает вам о «чертах», таких как предпочтения в еде и других характеристиках.
Как домашние тесты ДНК позволяют определить вашу родословную?
23andMe объясняет это так: «Чтобы определить происхождение вашего предка, мы используем алгоритм, который индивидуально рассматривает короткие фрагменты ДНК в вашем геноме. Мы сравниваем каждый фрагмент с ДНК эталонных популяций со всего мира (то есть тысяч людей с известным происхождением). Когда часть вашей ДНК с высокой степенью достоверности напоминает ДНК определенной эталонной популяции, она присваивается этой популяции. По мере роста наших референтных групп и совершенствования технологий ваши результаты могут стать более детализированными.
Насколько точны результаты?
В отношении отчетов о состоянии здоровья тесты ДНК регулируются FDA США. «Они должны соответствовать высокой планке точности - более 95% соответствия с секвенированием по Сэнгеру, золотым стандартом точности», - говорит 23andMe.
Отчеты о характеристиках и благополучии немного расплывчаты. Поэтому, когда служба сообщает вам о вашей склонности к «обнаружению запаха спаржи», ненависти к звуку жевания или страху публичных выступлений, это больше основано на внутреннем анализе и статистике. 23andMe заявляет, что использует две модели для отчетности о признаках: статистическую модель, основанную на ответах людей с одинаковыми генетическими маркерами, и кураторскую модель, основанную на опубликованных научных исследованиях и данных опросов.
Получат ли мужчины и женщины разные результаты?
Да. Например, если вы мужчина, в отчете о состоянии здоровья вы можете узнать о вашей склонности к облысению по мужскому типу и о факторах риска рака простаты; если вы женщина, в вашем отчете могут быть указаны факторы риска рака яичников или шейки матки.
Это может быть проблемой для транс- или небинарных пользователей сервисов, как объясняет 23andMe. «Клиенты-трансгендеры будут получать отчеты о состоянии здоровья, адаптированные к полу, о котором они сами сообщили в настройках своего профиля, и эти настройки можно редактировать. Информация, которую мы предоставляем в наших отчетах о состоянии здоровья, основана на доступном объеме опубликованных медицинских и научных исследований, которые, как правило, проводились с людьми, идентифицированными как мужчины или женщины во время регистрации для этих исследований ».
Как объясняет 23andMe, хотя факторы риска многих заболеваний основаны на нашей основной биологии, «многие факторы риска болезней также связаны с окружающей средой и поведением, и на них сильно влияет жизненный опыт». Лечение, которому подвергаются многие транс-люди, также может влиять на эти факторы, поэтому, например, транс-женщины, получающие гормональную терапию, могут иметь пониженный риск рака простаты, но повышенный риск рака груди.
Какие родственники по ДНК?
Родственники ДНК, иногда называемые генетическими родственниками, - это другие пользователи службы, имеющие ту же ДНК, что и вы. Это совместное использование должно быть значительным: хотя у всех нас есть короткие последовательности ДНК, которые соответствуют другим людям, более длинные участки ДНК с большей вероятностью будут переданы родственникам, с которыми у вас есть общий предок.
Согласно 23andMe: «Наше моделирование пришло к выводу, что мы можем уверенно обнаруживать родственных людей, если у них есть хотя бы одна непрерывная область совпадающих SNP (однонуклеотидные полиморфизмы), которая длиннее нашего минимального порога в 7 сМ (сантиМорганы) в длину и не менее 700 SNP. . » Проще говоря, это означает, что вероятность обнаружения двоюродного брата составляет почти 100%, второго - более 99%, а третьего - около 80%. Чем дальше ваш родственник, тем меньше у вас общего ДНК.
23andMe сообщает вам, сколько ДНК вы разделяете с вашими родственниками по ДНК. С идентичным близнецом вы ожидаете, что 100% вашей ДНК будет совпадать; для родителя, ребенка или брата или сестры средний показатель составляет 50%; за троюродного брата после удаления - 1,5%.
При желании вы можете связаться с людьми, чья ДНК совпадает с вашей: это может быть полезным инструментом при попытке отследить ваше генеалогическое древо.
Что произойдет с данными моей ДНК, когда я получу результаты?
Выбор за вами. Все крупные компании, занимающиеся домашним тестированием ДНК, имеют добровольные исследовательские программы, в которых ваши данные могут быть использованы для медицинских исследований, но ваши данные не передаются им без вашего явного согласия. Исключением являются правоохранительные органы: хотя компании будут активно сопротивляться рыболовным экспедициям полиции и других соответствующих органов, они должны подчиняться постановлениям суда.
Если вы не хотите, чтобы служба сохраняла ваши данные ДНК, вы можете запросить их удаление, но если ваши данные уже были предоставлены сторонним исследовательским проектам, вы не можете их вспомнить.
- Лучшие фитнес-трекеры 2022-2023 года
